مرض شاركو ماري الأسنان: الأعراض والأسباب والعلاج

مرض شاركو ماري توث هو اعتلال الأعصاب الحسي الحركي ، أي أمراض طبية تنتج تلفًا أو تلفًا في الأعصاب الطرفية (المعاهد الوطنية للصحة ، 2014). إنها واحدة من أكثر الأمراض العصبية شيوعا من أصل وراثي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

وهي تتلقى اسمها من الأطباء الثلاثة الذين وصفوها لأول مرة ، جان مارتن شاركو ، وبيير دي ماري ، وهوارد هنري ثوث ، في عام 1886 (جمعية ضمور العضلات ، 2010).

تتميز هذه الدورة بمسار سريري تظهر فيه الأعراض الحسية والحركية ، ويشمل بعضها التشوه أو ضعف العضلات في الأطراف العلوية والسفلية وخاصة في القدمين (عيادة كليفلاند كلينيك ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، إنه مرض وراثي ، ناتج عن وجود طفرات مختلفة في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات المرتبطة بوظيفة وهيكل الأعصاب الطرفية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ،

2016).

بشكل عام ، تبدأ الأعراض المميزة لمرض شاركو ماري توث في سن المراهقة أو في المراحل المبكرة من مرحلة البلوغ ويكون تقدمها عادةً تدريجيًا (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

على الرغم من أن هذا المرض عادة لا يعرض حياة الشخص المصاب للخطر (جمعية ضمور العضلات ، 2010) ، إلا أنه لم يتم اكتشاف علاج بعد.

يشمل العلاج المستخدم في مرض Charcot-Marie-Tooth عادةً العلاج الطبيعي ، واستخدام الجراحة وأجهزة تقويم العظام ، والعلاج المهني ووصف الأدوية لعقاقير التحكم في الأعراض (كليفلاند كلينك ، 2016).

خصائص مرض شاركو ماري توث

مرض Charcot-Marie-Tooth (CMT) هو اعتلال الأعصاب الخرف الحركي ، الناجم عن طفرة جينية تؤثر على الأعصاب الطرفية وتنتج مجموعة واسعة من الأعراض منها: القدم المقنطرة ، وعدم القدرة على الحفاظ عليها الجسم في وضع أفقي وضعف العضلات وآلام المفاصل ، من بين أمور أخرى (جمعية شاركو ماري توث ، 2016).

يستخدم مصطلح اعتلال الأعصاب للإشارة إلى وجود آفة في أعصاب متعددة ، بغض النظر عن نوع الإصابة والمنطقة التشريحية المتأثرة (كولمر أوفيليل ، 2008).

على وجه التحديد ، يؤثر مرض Charcot-Marie-Tooth على الأعصاب الطرفية ، والتي هي تلك الموجودة خارج الدماغ والحبل الشوكي (Clinica Dam ، 2016) وهي مسؤولة عن تعصيب العضلات والأعضاء الحسية للأطراف. (كليفلاند كلينك ، 2016).

وبالتالي ، فإن الأعصاب الطرفية ، من خلال أليافها المختلفة ، مسؤولة عن نقل المعلومات الحركية والحسية (جمعية شاركو ماري للأسنان ، 2016).

وبالتالي ، فإن الأمراض التي تؤثر على الأعصاب الطرفية تسمى الاعتلالات العصبية الطرفية وتسمى الحركية ، الحسية أو الحسية الحركية اعتمادا على الألياف العصبية المتضررة.

يشمل مرض شاركو ماري توث تطور الاضطرابات الحركية والحسية المختلفة (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

إحصائيات

مرض شاركو ماري توه هو النوع الأكثر انتشارًا من الاعتلال العصبي الوراثي المحيطي (Errando ، 2014).

في العادة ، هو مرض يصيب الأطفال أو الأحداث (Bereciano et al. ، 2011) ، حيث يبلغ متوسط ​​عمر العرض حوالي 16 عامًا (Errando ، 2014).

يمكن أن تؤثر هذه الحالة المرضية على أي شخص ، بغض النظر عن العرق أو مكان المنشأ أو المجموعة العرقية ، وقد تم تسجيل ما يقرب من 2.8 مليون حالة في جميع أنحاء العالم (Charcot-Marie-Tooth Association، 2016).

في الولايات المتحدة ، يصيب مرض شاركو ماري توث حوالي واحد من بين كل 2500 شخص من عامة السكان (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

من ناحية أخرى ، يبلغ معدل انتشار المرض في إسبانيا 28.5 حالة لكل 100 نسمة. (Bereciano et al. ، 2011).

الأعراض والعلامات المميزة

اعتمادًا على مشاركة الألياف العصبية ، سيتم تقديم العلامات والأعراض المميزة لمرض شاركو ماري توث تدريجياً.

عادة ، تتميز عيادة Charcto-Maria-Tooth بالتطور التدريجي للضعف وضمور العضلات في الأطراف.

تعتبر الألياف العصبية التي تعصب الساقين والذراعين هي الأكبر ، لذلك ستكون أول المناطق المتأثرة (جمعية شاركو ماري للأسنان ، 2016).

بشكل عام ، يبدأ المسار السريري لمرض Charcot-Marie-Tooth عادةً بالقدمين مما يسبب ضعف العضلات وخدر (جمعية Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).

على الرغم من وجود عدة أشكال من مرض شاركو ماري توث ، إلا أن الأعراض الأكثر تميزا قد تشمل (جمعية شاركو ماري توث ، 2016 ، المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016):

  • تشوه العظام والعضلات في القدمين: وجود تجويف أو قدم مقنطرة أو جرثومة.
  • صعوبة أو عدم القدرة على إبقاء القدمين في وضع أفقي.
  • خسارة كبيرة في كتلة العضلات ، وخاصة في الأطراف السفلية.
  • التعديلات ومشاكل التوازن.

بالإضافة إلى ذلك ، قد تظهر أيضًا أعراض حسية مختلفة ، مثل خدر الأطراف السفلية أو ألم العضلات أو فقدان أو فقدان الإحساس في الساقين والقدمين ، من بين أمور أخرى (Mayo Clinic، 2016).

نتيجة لذلك ، كثيراً ما يتعثر الأشخاص المتأثرون أو يسقطون أو يقدمون مشية متغيرة.

بالإضافة إلى ذلك ، مع تقدم مشاركة الألياف العصبية المحيطية ، قد تظهر أعراض مماثلة في الأطراف العليا والذراعين واليدين (جمعية شاركو ماري توث ، 2016).

على الرغم من أن هذا هو أكثر الأعراض شيوعًا ، إلا أن العرض السريري متغير جدًا. قد يكون لدى بعض المصابين ضمور عضلي شديد في اليدين والقدمين ، بالإضافة إلى تشوهات مختلفة ، بينما في حالات أخرى يمكن ملاحظة ضعف عضلي خفيف أو قدم تجويف (OMIN ، 2016 ، باريسون ، 1999 ، موراكامي وآخرون ، 1996). .

الأسباب

يرجع سبب الدورة السريرية المميزة لمرض Charcot-Marie-Tooth إلى وجود تغيير في الألياف الحركية والأعصاب الحسية (جمعية Charcot-Marie-Tooth Association ، 2016).

تتشكل كل هذه الألياف عن طريق العديد من الخلايا العصبية التي يتم من خلالها تدفق المعلومات. لتحسين كفاءة وسرعة انتقال العدوى ، يتم تغليف محاور هذه الخلايا بالميلين (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

إذا لم تكن المحاوير وأغلفةها سليمة ، فلن تتمكن المعلومات من التداول بكفاءة ، وبالتالي ستظهر العديد من الأعراض الحسية والحركية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

يمكن أن يؤدي وجود طفرات جينية ، في كثير من الحالات ، إلى حدوث تغيرات في الوظيفة الطبيعية أو المعتادة للأعصاب الطرفية ، كما هو الحال في مرض شاركو ماري توث (Mayo Clinic، 2016).

أشارت الدراسات التجريبية إلى أن الطفرات الوراثية لمرض شاركو ماري توث عادة ما تكون وراثية.

بالإضافة إلى ذلك ، تم تحديد أكثر من 80 جينًا مختلفًا مرتبطًا بحدوث هذا المرض (جمعية شاركو ماري توث ، 2016).

أنواع مرض شاركو ماري توث

هناك عدة أنواع من مرض Charcot-Marie-Tooth (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016) ، والتي تصنف عادة وفقًا لمعايير مختلفة مثل النمط الوراثي ، أو وقت التقديم السريري أو شدة الأمراض (Muscular) رابطة الضمور ، 2010).

ومع ذلك ، فإن الأنواع الرئيسية تشمل CMT1 ، CMT2 ، CMT3 ، CMT4 و CMTX (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016)

بعد ذلك ، سنصف الخصائص الرئيسية للأنواع الأكثر شيوعًا (جمعية ضمور العضلات ، 2010):

Charcot-Marie-Tooth النوع الأول والنوع الثاني (CMT1 و CMT2)

النوعان الأول والثاني من هذا المرض لهما بداية نمطية خلال الطفولة أو المراهقة وهما أكثر الأنواع شيوعًا.

يحتوي النوع الأول على وراثة جسمية سائدة ، بينما يمكن للنوع الثاني أن يقدم ميراثًا جسميًا أو راثيًا متنحيًا.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تمييز بعض الأنواع الفرعية ، كما هو الحال في CMT1A ، الذي يتطور نتيجة لطفرة في جين PMP22 الموجود على الكروموسوم 17. هذا النوع من المشاركة الجينية مسؤول عن حوالي 60 ٪ من الحالات التي تم تشخيصها مرض شاركو ماري توث.

Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)

في هذا النوع من مرض Charcot-Marie-Tooth ، ترتبط البداية النموذجية للدورة السريرية أيضًا بالطفولة والمراهقة.

إنه يمثل وراثة وراثية مرتبطة بالكروموسوم X. ويعرض هذا النوع من الأمراض خصائص سريرية مشابهة للنوعين الأول والثاني ، بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يؤثر على جنس الذكور.

شاركو ماري - الأسنان من النوع الثالث (CMT3)

عادة ما يُعرف النوع الثالث من Charcto-Marie-Tooth enferemdad باسم المرض أو متلازمة Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association، 2016).

في هذا المرض ، تظهر الأعراض الأولى عادة في المراحل المبكرة من الحياة ، وعادة قبل 3 سنوات من العمر.

على المستوى الوراثي ، يمكن أن تقدم ميراثًا راثيًا سائدًا أو متنحيًا.

بالإضافة إلى ذلك ، إنه أحد أشد أشكال Charcto-Marie-Tooh enferemdad. يعاني المتأثرون من اعتلال عصبي حاد مع ضعف عام وفقدان الحساسية وتشوهات العظام وفي كثير من الحالات ، يفقدون السمع بشكل كبير أو بسيط.

شاركو ماري - الأسنان من النوع الرابع (CMT4)

في النوع الرابع من مرض Charcot-Marie-Tooth ، تحدث الأعراض النموذجية أثناء الطفولة أو المراهقة ، علاوة على ذلك ، على المستوى الوراثي ، فهي عبارة عن مرض وراثي جسمي متنحي.

على وجه التحديد ، النوع الرابع هو شكل إزالة الميالين لمرض Charcot-Marie-Tooth. بعض الأعراض تشمل ضعف العضلات في المناطق البعيدة والقريبة ، أو الخلل الحسي.

يميل الأشخاص المتأثرون في مرحلة الطفولة إلى حدوث تأخير عام في النمو الحركي ، بالإضافة إلى نقص حجم العضلات.

التشخيص

ترتبط المرحلة الأولى من تحديد مرض شاركو ماري توه بوضع كل من تاريخ العائلة ومراقبة الأعراض.

من الضروري تحديد ما إذا كان الشخص المصاب يعاني من اعتلال عصبي وراثي. بشكل عام ، يتم إجراء العديد من الدراسات الاستقصائية الأسرية لتحديد وجود حالات أخرى من هذا المرض (Bereciano et al. ، 2012).

لذلك ، فإن بعض الأسئلة التي ستطرح على المريض ستكون مرتبطة بظهور الأعراض ومدتها ، وبوجود أفراد آخرين من الأسرة المصابين بمرض شاركو ماري توث (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية و السكتة الدماغية ، 2016).

من ناحية أخرى ، الفحص الجسدي والعصبي ضروري أيضًا لتحديد وجود أعراض متوافقة مع هذه الحالة المرضية.

أثناء الفحص البدني والعصبي ، يحاول مختلف المتخصصين ملاحظة وجود ضعف في العضلات في الأطراف ، وتقليل كبير في كتلة العضلات ، وانعكاسات ردود الفعل أو فقدان الحساسية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، فإنه يتم أيضًا تحديد وجود أنواع أخرى من التعديلات مثل التشوهات في القدمين واليدين (قدم الحفر ، hammertoes ، بول مسطح أو كعب مقلوب) ، الجنف ، خلل التنسج الورك ، من بين أمور أخرى (المعهد الوطني لل الاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

ومع ذلك ، نظرًا لأن العديد من المصابين يعانون من أعراض سريرية خفية للغاية أو لديهم علامات سريرية خفية جدًا ، سيكون من الضروري أيضًا استخدام بعض الاختبارات أو الاختبارات السريرية (Bereciano et al. ، 2012).

وبالتالي ، يتم إجراء فحص فسيولوجي عصبي في كثير من الأحيان (Bereciano et al. ، 2012):

  • دراسة التوصيل العصبي : في هذا النوع من الاختبارات ، الهدف هو التوسط في سرعة وكفاءة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عن طريق الألياف العصبية. بشكل عام ، يتم استخدام نبضات كهربائية صغيرة لتحفيز العصب وتسجيل الاستجابات. عندما يكون ناقل الحركة الكهربائي ضعيفًا أو بطيئًا ، فإنه يوفر مؤشرا على احتمال الإصابة بالتوتر العصبي (Mayo Clinic، 2016).
  • تخطيط كهربية القلب (EMG) : في هذه الحالة ، يتم تسجيل النشاط الكهربائي العضلي ، ويقدم معلومات حول قدرة العضلات على الاستجابة لتحفيز العصب (Mayo Clinic، 2016).

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء أنواع أخرى من الاختبارات أيضًا ، مثل:

  • خزعة الأعصاب : في هذا النوع من الاختبارات ، تتم إزالة جزء صغير من نسيج الأعصاب المحيطية لتحديد وجود تشوهات نسيجية. عادة ، يعاني مرضى النوع CMT1 من النخاع الشاذ ، في حين أن المصابين بنوع CMT2 عادة ما يعانون من تنكس محور عصبي (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).
  • الاختبار الجيني : تستخدم هذه الاختبارات لتحديد وجود عيوب أو تغيرات جينية متوافقة مع المرض.

علاج

يقدم مرض Chacot-Marie-Tooth مسارا متقدما ، وبالتالي فإن الأعراض تزداد سوءا ببطء مع مرور الوقت.

ضعف العضلات وتنميلها ، وصعوبة المشي ، وفقدان التوازن أو مشاكل العظام عادة ما تتطور لتسبب حالة شديدة من العجز الوظيفي (جمعية شاركو ماري ، الأسنان ، 2016).

حاليا ، لا يوجد علاج يعالج أو يوقف مرض شاركو ماري توث.

تشمل التدابير العلاجية الأكثر استخدامًا عادةً (جمعية شاركو ماري توث ، 2016).

  • العلاج الطبيعي والمهني : يتم استخدامها للحفاظ على وتحسين قدرات العضلات والسيطرة على الاستقلال الوظيفي للشخص المصاب.
  • الأجهزة العظمية : يستخدم هذا النوع من المعدات للتعويض عن التغيرات الجسدية.
  • الجراحة : هناك بعض أنواع تشوهات العظام والعضلات التي يمكن علاجها من خلال جراحة العظام. الهدف الأساسي هو الحفاظ على أو استعادة القدرة على المشي.