الرنح الفقاعي الدوار: الأسباب والأعراض والعلاج

ينتمي رنح العمود الفقري Spinocerebellar إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تبرز بسبب قلة التنسيق بين المشية التي تزداد سوءًا على مر السنين.

كما أنه غالبًا ما يمثل ضعف التنسيق بين حركات اليدين والكلام والعين ، ربما بسبب ضمور المخيخ. على الرغم من أن الحبل الشوكي يتأثر أيضًا في بعض الأحيان.

وبشكل أكثر تحديدًا ، يشمل العمود الفقري وملحقات العمود الفقري المخروطي وخلايا القرن الأمامي ونواة الجسر والزيتون السفلي والعقد القاعدية وحتى جزءًا من القشرة الدماغية.

في هذا المرض ، كان من الصعب التمييز بين كياناتها بشكل موثوق ، حيث توجد مظاهر سريرية مختلفة داخل نفس العائلة ، حتى بين الأفراد.

يعتمد هذا الاضطراب بشكل كبير على نوع الرنح ، بحيث يمكن أن تتطور بعض الأنواع بشكل أسرع من غيرها. يتم ملاحظة ذلك من خلال عمليات فحص الدماغ ، مما يؤدي إلى ظهور ضمور للمخيخ بشكل متزايد مع تقدم المرض.

يورث هذا النوع من الرنح ، مع وجود نمط سائد وراثي جسمي ونمط جسمي متنحي متنحي ؛ والعديد من الكروموسومات مع آليات مختلفة قد تكون متورطة حسب النوع الفرعي. على الرغم من أنه يمكن أن يحدث أيضًا في العائلات التي ليس لها تاريخ سابق في ترنح الدماغ النخاعي.

عادة ما تظهر في مرحلة البلوغ المبكر ، بعد 18 عامًا.

أنواع ترنح الدماغية الشوكية

يتم تصنيف ترنح وراثي حسب نوع الميراث والجين المسبب أو موضع الكروموسومات.

في عام 1981 ، استمر هاردينغ في تقييم العديد من العائلات التي ترتكز على ترنح مخيخي مهيمن. ومع ذلك ، فقد تم بالفعل وصف الرنح الوراثي دون الدخول في الجوانب الوراثية بواسطة سانجر براون في عام 1892 وبيير ماري في عام 1893.

تم اكتشاف أول جين مرتبط بهذا الرنح في عام 1993 ، يسمى ATXN1 ؛ يصنف المرض على أنه "ترنح عظمي مغزلي نوع 1" أو "SCA1". كما في وقت لاحق ، تم العثور على الجينات المهيمنة الإضافية الأخرى ، تم تعريفها على أنها SCA2 ، SCA3 ، إلخ. تجدر الإشارة إلى أن عدد أنواع ترنح الدماغ النخاعي المغنطيسي كان متسقًا مع ترتيب اكتشاف جينات جديدة.

في الواقع ، يوجد حاليًا حوالي 40 نوعًا من ترنح الدماغ النخاعي المعترف به بسبب الطفرات الجينية المختلفة. بالإضافة إلى ذلك ، يستمر العدد في الزيادة نظرًا لوجود مظاهر أخرى لهذا المرض حيث لم يتم العثور بعد على الجينات المعنية.

عادة ما تكون الأنواع الفرعية الأكثر شيوعًا والمعروفة هي SCA1 و SCA2 و SCA3:

- SCA type 1 : موروثة بواسطة نمط سائد جسمية. يقع الجين المصاب على الكروموسوم 6. يتميز هذا النوع الفرعي لأن المخيخ يمر بعملية تنكس ، وهو أكثر شيوعًا في المرضى الذين يبلغ عمرهم 30 عامًا أو أكثر ؛ التقسيم بالتساوي بين الجنسين.

أولاً سوف نلاحظ أن التنسيق بين الأيدي يتأثر ، وكذلك صعوبات الحفاظ على التوازن عند المشي. هناك أيضًا صعوبات في التحدث والبلع.

- SCA type 2 : وفقًا لـ Sullivan Smith et al. (2004) يكون الجين المتحور على كروموسوم 12 ، ويختلف عن الآخرين في ظهوره في وقت لاحق ، حيث يتراوح بين 40 و 50 عامًا.

من ناحية أخرى ، يتميز بحركات العين البطيئة وردود الفعل المنخفضة. القدرة على الجري بالتوازي مع مرض آخر مثل الشلل الرعاش أو الخرف.

- مرض SCAD type 3 أو Machado-Joseph يبدو أنه النوع الأكثر شيوعًا (21٪). يتميز بخلل التوتر العضلي (تغيرات في لون العضلات ، وضعف الحركة) ، وظهور العيون المنتفخة ، والرؤية المزدوجة ، وأعراض مرض الشلل الرعاش (لكنه يفشل في تقديمه) والتعب أثناء النهار بسبب مشاكل النوم. يبدو أن الجين المصاب يقع على الكروموسوم 14.

الأنواع التالية الأكثر شيوعًا هي SCA6 و 7 و 8 ؛ الباقي نادر جدا.

من ناحية أخرى ، ركز التصنيف الذي وضعه هاردينغ في عام 1981 على المظاهر السريرية لرنح المخيخ المهيمن (ACAD) ، ويشمل:

- ACAD I : يتجلى في العديد من الخصائص الموزعة بشكل عشوائي مثل ضمور العصب البصري ، الخرف ، ضمور العضلات ، شلل العين ، إلخ.

- ACAD II : مصحوبًا بالتهاب الشبكية الصباغي (فقدان حدة البصر من النوع الوراثي) ، بالإضافة إلى الخصائص خارج الهرمية (في الجهاز الحركي) ، والخرف والعيون.

- ACAD III : سيكون ما يسمى "متلازمة المخيخ النقي".

كما تم اكتشاف أربعة أنواع مرتبطة بالكروموسوم X: 302500 و 302600 و 301790 و 301840.

من سمات هذا الاضطراب كيف توجد في الأسرة الواحدة مظاهر وجينات متنوعة للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا للتداخل الواضح للأعراض ، فإن الطريقة الوحيدة لمعرفة النوع الفرعي للمريض هي إجراء اختبارات الحمض النووي (ويمكن تحديد ذلك فقط في 60٪ من المرضى ، أما الباقي فلا يُعرف مكانه. الطرف المتضرر).

ما هي أسبابه؟

ترتبط أسباب ترنح العمود الفقري النخاعي بانتقال الأسرة الوراثية. القدرة على الحصول على نمط وراثي جسمي سائد من الميراث ، حيث يرث الشخص المصاب جينًا صحيًا من أحد الوالدين وآخر معيبًا من والد آخر ؛ أو نمط متنحي راثي حيث ينقل كلا الوالدين الجين المتحور.

تقدم معظم الحالات النموذج الأول ، بينما النوع الثاني أقل تواتراً إلى حد ما ؛ الذي يشمل رنح فريدريك.

في فشل ترنح العمود الفقري المغزلي موجودة في الشفرة الوراثية أو الحمض النووي للشخص. بشكل أكثر تحديداً ، يبدو أنها تدخل في نوع من الأمراض تسمى "أمراض الغلوتامين" أو polyQ ، والتي تنشأ عندما يتكرر الغلوتامين ، وهو تكرار لجلوتامين الأحماض الأمينية ، أكثر من المعتاد.

الجلوتامين هو جزء من بروتينات تسمى أتاكسينات ، والتي تبدو مهمة للغاية في ترنح الدماغ النخاعي.

يمكن أيضًا تسمية هذا النوع من الأمراض "اضطرابات ثلاثية CAG متكررة" لأن CAG هي ثلاثية النوكليوتيدات ، المسؤولة عن ترميز الجلوتامين.

الأسر مع جسمية رثاء المخيخ المهيمن (ACAD) تشكل 60 ٪ إلى 80 ٪. في المقابل ، 12 ٪ ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض ، على الرغم من أنهم حاملون لجينات متحولة يمكن أن تنتقل إلى ذريتهم.

لا تزال الدراسات جارية لتحديد المزيد من الطفرات الوراثية المرتبطة بترنح الدماغ النخاعي.

ما هي أعراضه؟

من المهم أن نلاحظ أن أعراض المرض تختلف باختلاف نوع ترنح الدماغية النخاعية الذي نتحدث عنه وكذلك حسب كل مريض.

في دراسة أجراها روسي وآخرون. (2014) تم إجراء مراجعة لعدد كبير من المراجع لتجميع العلامات السريرية الشائعة وأعراض ترنح الدماغ المغزلي. وجدوا:

  • أن متوسط ​​عمر البدء كان 35 عامًا
  • وكان هذا ترنح مشية علامة الأكثر شيوعا في 68 ٪ من الحالات
  • أن الأعراض الأخرى غير المرتبطة بترنح حدثت في 50 ٪.

في بداية المرض ، شوهدت في بعض أنواع ترنح الدماغ النخاعي: ضعف البصر ، أو الشلل الرعاش أو الرمع العضلي (الرجيج اللاإرادي والمفاجئ لبعض أجزاء الجسم). الأعراض الأكثر شيوعًا أثناء المرض هي خلل الحركة (90٪ من المصابين) والتغيرات في حركة العينين (69٪).

سنحدد بمزيد من التفصيل أعراض هذه الحالة:

- الشخص المصاب يمشي مع فتح الساقين ، مما يعرض تمايل وعدم الاستقرار. من المعتاد أن يتأرجح الجسم ذهابًا وإيابًا والرحلة فوقه.

- الحركات الخرقاء والتشنج والتردد في الجسم بسبب مشاكل في المهارات الحركية الدقيقة للعضلات.

- مشاكل في التعبير عن اللغة ، والتي تسبب بطء الكلام وأحيانًا البلع.

- الخلل في الحركة الخاطئة

- اعتلال الشبكية الصباغي (فقدان حدة البصر التدريجية في المواقع القاتمة وفي المجال البصري المحيطي).

- رأرأة أو حركات العين قصيرة وغير طوعية

- التدهور الحركي الذي يحدث في تقدم ، وزيادة ببطء مع مرور الوقت.

- عمليا في معظم المناسبات ، تاريخ عائلي لمرض النوع الوراثي الذي يختلف النمط الظاهري داخل نفس العائلة.

- على الرغم من الفقدان التدريجي للحركات ، لا تتأثر القدرة الفكرية.

- الاعتلال العصبي المحيطي.

في الختام ، هذه الرنح تغطي مجموعة واسعة من المظاهر. الغريب مع الأعراض المرتبطة متكررة للغاية غير محوري.

كيف يتم تشخيصه؟

يجب التحقق من أن المريض يعرض جزءًا كبيرًا من الأعراض المذكورة أعلاه ، مع ملاحظة كيف يكون التحكم في الوضع لديه ، إذا كان قادرًا على توجيه عضلاته بشكل صحيح ، وكيف يمشي ، إذا كان لديه مشاكل في الكلام ، وحركات العين ، إلخ.

- الفحص العصبي .

- الصور التي تم الحصول عليها عن طريق فحص الدماغ : أثناء تصوير الرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي (CT) ، فإنها تظهر ضمور أو انخفاض كبير في المخيخ الذي ينمو مع تقدم المرض. عادة ما يكون (ولكن ليس دائمًا) ضمور olivopontocerebellar (OPCA).

- الاختبارات الجينية : كما رأينا ، يمكن أن يكون لهذا المرض تباين كبير في الأعراض حسب النوع أو درجة التقدم. لذلك ، فإن أفضل طريقة لمعرفة نوع تقوم به تحليل الحمض النووي.

ومع ذلك ، لن تكون هذه الاختبارات مفيدة في جميع الحالات ، لأنه ، كما ذكرنا ، لا يعرف سوى الطفرات الوراثية لحوالي 60 ٪ من المرضى. لذلك ، قد لا يحصل أي شخص مصاب بهذا المرض على أي شيء طبيعي في اختبار جيني ، لأن الجينات المصابة لم تُعرف بالكامل بعد.

ومع ذلك ، فإن هذا النوع من الاختبارات لا لزوم له بالنسبة لشخص لديه تاريخ عائلي من ترنح الدماغ النخاعي وله أطفال (أو يرغبون في الحصول عليها) لمعرفة ما إذا كان حاملًا للجينات المصابة.

وفقًا لـ Sun، Lu & Wu ، (2016) ، من المفيد جدًا إقامة علاقة بين الجينات المعنية والعلامات والأعراض المرتبطة بها (ما يسمونه علاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري) لأن هذا يجعل التشخيص بسيطًا ، والتنبؤ مسار المرض ورصد الأعراض المحتملة.

ما هو تشخيصك؟

يعتمد مسار المرض على عدة عوامل مثل أسبابه أو أنواعه أو عمره. إذا بدا مبكرًا ، فسيكون أكثر سلبية نظرًا لوجود انحطاط لسنوات أخرى ، ولكن إذا كان ذلك لاحقًا فلن يكون شديدًا.

بشكل عام ، سيتقدم مرضى ترنح الدماغية النخاعية حتى يصلوا إلى درجة معينة من الاعتماد على أشخاص آخرين للقيام بأنشطتهم اليومية. في أخطر الحالات ، قد ينتهي بهم الأمر على كرسي متحرك.

سواء في بداية الأعراض ومدة المرض قد تكون عرضة للاختلاف. إذا كان المرض ناتجًا عن polyglutamine فسيحدث ظهور مبكر وتطور جذري للأعراض السريرية.

ما العلاج لديك؟

لا يوجد حاليًا علاج لعلاج ترنح الدماغ النخاعي. في الواقع ، هذا الشرط لا رجعة فيه ويتقدم أكثر وأكثر. لذلك ، تركز التدخلات على تخفيف الأعراض التي يسببها المرض والوقاية منه قدر الإمكان. هناك عدة طرق لمساعدة الأشخاص المتضررين:

- العلاج الطبيعي : حيث يمكن للمريض إجراء سلسلة من التمارين لتقوية عضلاته.

- العلاج المهني : للعمل على الأنشطة اليومية.

- الأجهزة والأجهزة الخاصة بحيث يصل الشخص إلى المستوى المطلوب من الاستقلال ، ويكون قادرًا على الاعتناء بنفسه.

سنستخدم هنا العديد من الأدوات مثل الكراسي المتحركة ، والعصا ، والعكازات ، والمشاة ، إلخ. لتسهيل النزوح ؛ أجهزة للكتابة أو العناية الشخصية أو الطعام إذا كان هناك تنسيق ضعيف للعين ؛ أو حتى البعض الذي يسهل الكلام لأولئك الذين لديهم صعوبات في هذا الصدد.

الآن مع تطور التقنيات الجديدة ، هناك العديد من الأجهزة والتطبيقات المحمولة التي يمكن أن تكون مفيدة للغاية لهؤلاء الناس.

- تُستخدم الأدوية أيضًا ، خاصةً للأعراض غير المرتبطة بالجسم المرتبطة بهذا المرض ، مثل الهزات ، وتصلب العضلات ، والاكتئاب ، واضطرابات النوم ، إلخ.

- العلاج بالخلايا الجذعية : هو في مرحلة البحث وليس واسع الانتشار ، لكن يبدو أنه تقدم كبير في علاج ترنح الدماغ النخاعي. يتمثل الإجراء في زرع الخلايا الجذعية عن طريق البزل القطني ، والحصول على نتيجة لذلك تحسن كبير في نوعية حياة المرضى. مع هذا ، يتم تقليل الهزات بشكل كبير وزيادة القدرة على المشي بشكل كبير.