Colpocephaly: الأعراض والأسباب والعلاج

Colpocephaly هو شذوذ في الدماغ الخلقي يؤثر على بنية الجهاز البطيني (Esenwa & Leaf، 2013). على المستوى التشريحي ، يقدم الدماغ تمددًا كبيرًا للقرون القذالية للبطينين الجانبيين (Pérez-Castrillón et al. ، 2001).

من الممكن ملاحظة كيف يكون الجزء الخلفي من البطينات الجانبية أكبر من المتوقع بسبب التطور غير الطبيعي للمادة البيضاء (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

تظهر المظاهر السريرية لهذا المرض في وقت مبكر من السنوات الأولى من الحياة وتتميز بالتأخر المعرفي الحركي وتطور الحلقات المتشنجة وأعراض الصرع (Bartolomé et al.، 2013).

على الرغم من أنه لم يتم بعد اكتشاف السبب المحدد للمرض ، إلا أن هذا النوع من الأمراض قد ينجم عن تطور بعض العمليات غير الطبيعية أثناء التطور الجنيني في الشهر الثاني والسادس من الحمل (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015). ).

عادة ما يتم تشخيص colpocephaly في فترة ما قبل الولادة أو ما حولها (Esenwa & Leaf، 2013) ، والتشخيص في حياة البالغين نادر جدًا (Bartolomé et al.، 2013).

من ناحية أخرى ، فإن تشخيص الأشخاص الذين يعانون من colpocephaly يعتمد بشكل أساسي على شدة الأمراض ، ودرجة تطور الدماغ ووجود أنواع أخرى من المضاعفات الطبية (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

يتم توجيه التدخل الطبي لمرض colpocephaly بشكل أساسي لعلاج الأمراض الثانوية ، مثل النوبات (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2015).

خصائص colpocephaly

Colpocephaly هو اضطراب عصبي من النوع الخلقي ، وهذا هو ، هناك تغيير في التطور الطبيعي والفعال للجهاز العصبي ، في هذه الحالة ، من مناطق المخ المختلفة أثناء الحمل.

على وجه التحديد ، تعتبر التعديلات الخلقية التي تؤثر على الجهاز العصبي المركزي (CNS) أحد الأسباب الرئيسية لوفيات الجنين واعتلاله (Piro، Alongi et al.، 2013).

تشير منظمة الصحة العالمية (WHO) إلى أن حوالي 276000 من المواليد الجدد يموتون خلال الأسابيع الأربعة الأولى من حياتهم نتيجةً لمعاناة نوع من الأمراض الخلقية.

بالإضافة إلى ذلك ، يمثل هذا النوع من الحالات الشاذة أحد أهم أسباب ضعف الوظائف لدى الأطفال ، حيث إنها تؤدي إلى مجموعة واسعة من الاضطرابات العصبية (Herman-Sucharska et al ، 2009).

من ناحية أخرى ، يتم تصنيف colpocephaly ضمن مجموعة من الأمراض التي تؤثر على بنية الدماغ وتُعرف باسم " اضطرابات الدماغ ".

تشير اضطرابات الدماغ إلى وجود العديد من التعديلات أو الحالات الشاذة للجهاز العصبي المركزي التي نشأت خلال المراحل المبكرة لنمو الجنين (Quenta Huayhua ، 2014).

يتبع تطور الجهاز العصبي (SN) في المراحل السابقة للولادة وما بعد الولادة سلسلة من العمليات والأحداث شديدة التعقيد ، والتي تستند أساسًا إلى أحداث كيميائية عصبية مختلفة ، مبرمجة وراثياً ومعرضة بالفعل لعوامل خارجية ، مثل التأثير البيئي.

عندما يحدث تشوه خلقي في الجهاز العصبي ، ستبدأ الهياكل و / أو الوظائف في التطور بطريقة غير طبيعية ، مما يؤدي إلى عواقب وخيمة على الفرد ، جسديًا ومعرفيًا.

على وجه التحديد ، يعتبر colpocephaly من الأمراض التي تؤثر على تطور البطينات الجانبية ، وتحديداً المناطق الخلفية أو القذالية (Gary et al. ، 1992) التي تؤدي إلى نمو غير طبيعي للأخاذية القذالية.

تم وصف هذا التشوه الخلقي المعروف باسم colpocephaly لأول مرة من قبل Benda في عام 1940 وتمت الإشارة إليه في العديد من التقارير السريرية من قبل Yakovlev و Wadsworth في عام 1946 (Nigro et al. ، 1991).

ومع ذلك ، في وقت لاحق تم استخدام المصطلح colpocephaly للإشارة إلى علم الأمراض الذي يتميز باستمرار تكوين الجنين من البطينين الدماغية حيث يتم توسيع قرون القذالي وكبيرة بشكل غير طبيعي (فلوريس سارنات ، 2016).

على الرغم من أنها حالة طبية لم تتم مراجعتها إلا قليلاً في الأدبيات الطبية والتجريبية ، إلا أنها ارتبطت بوجود نوبات متشنجة والتخلف العقلي والتغيرات الحسية والحركية المختلفة (Nigro et al. ، 1991).

إحصائيات

Colpocephaly هو تشوه خلقي نادر للغاية. على الرغم من عدم وجود أرقام حديثة ، اعتبارًا من عام 1992 ، فقد تم وصف ما يقرب من 36 حالة مختلفة من الأفراد المصابين بهذا المرض (غاري وآخرون ، 1992)

يمكن أن يكون عدم وجود بيانات إحصائية عن هذا المرض ناتجًا عن عدم وجود توافق في الآراء بشأن الخصائص السريرية ، فضلاً عن أخطاء التشخيص ، لأنه يبدو مرتبطًا بظروف طبية مختلفة.

علامات وأعراض

تتمثل الاكتشافات الهيكلية المميزة لل colpocephaly في وجود اتساع أو تسطيح قرون القذالي للبطينين (Nigro et al. ، 1991).

داخل دماغنا ، يمكن أن نجد نظامًا من التجاويف يتصل ببعضه البعض ويستحم بواسطة السائل النخاعي (CSF) ، وهو نظام البطين (Waxman، 2011).

يحتوي هذا السائل على البروتينات والكهارل وبعض الخلايا. بالإضافة إلى الحماية من الصدمات المحتملة ، يلعب السائل النخاعي دورًا مهمًا في الحفاظ على التوازن في المخ ، من خلال وظيفته الغذائية والمناعية والالتهابية (Chauvet and Boch، X).

البطينات الجانبية هي الجزء الأكبر من هذا النظام البطيني وتتشكل من منطقتين مركزيتين (الجسم والأذين) وثلاث تمديدات (قرون) (Waxman، 2011)

على وجه التحديد ، يمتد القرن الخلفي أو القذالي إلى الفص القذالي ويتشكل سقفه بواسطة ألياف مختلفة من الجسم الثفني (Waxman، 2011).

لذلك ، يمكن لأي نوع من التغيير الذي يسبب تشوهًا أو إصابات وإصابات مختلفة في البطينين الجانبيين أن يؤدي إلى مجموعة واسعة من العلامات والأعراض العصبية.

في حالة colpocephaly ، تشمل المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا: الشلل الدماغي ، والعجز الفكري ، والميكروفايلي ، النخاعي النخاعي ، وتكوّن الكالس الجسم ، والليسيفايف ، ونقص تنسج المخيخ ، والتغيرات الحركية ، وتشنجات العضلات ، ونوبات التشنجات العصبية. al.، 1992؛ Quenta Huayhua، 2014).

صغر الرأس

Microcephaly هي حالة طبية يكون فيها حجم الرأس أصغر من المعتاد أو المتوقع (أكثر انخفاضًا مقارنة بالفئة العمرية والجنس) لأن الدماغ لم يتطور بشكل صحيح أو توقف ينمو (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

إنه تغيير نادر أو نادر ، ومع ذلك ، فإن شدة صغر الرأس متغيرة ، وقد يتعرض العديد من الأطفال المصابين بالصرع الصغير لتغييرات مختلفة وتأخيرات عصبية وإدراكية (مستشفى بوسطن للأطفال ، 2016).

من الممكن أن يعرض هؤلاء الأفراد الذين يصابون بالصرع الجزئي نوبات متشنجة متكررة ، وإعاقات بدنية مختلفة ، ونقص في التعلم ، من بين أمور أخرى (منظمة الصحة العالمية ، 2016).

الشلل الدماغي

يشير مصطلح الشلل الدماغي (CP) إلى مجموعة من الاضطرابات العصبية التي تؤثر على المناطق المسؤولة عن التحكم الحركي (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke، 2016).

تحدث الأضرار والإصابات عادة أثناء نمو الجنين أو في اللحظات الأولى لحياة ما بعد الولادة وستؤثر بشكل دائم على حركة الجسم وتنسيق العضلات ، ولكنها لن تزداد تدريجياً في شدتها (المعهد الوطني لل الاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2016).

عادة ، سوف يسبب الشلل الدماغي إعاقة جسدية تختلف في درجة تورطها ، ولكن قد يصاحبها أيضًا إعاقة حسية و / أو عقلية (ASPACE Confederation ، 2012).

لذلك ، قد تظهر مختلف العجز الحسية ، المعرفية ، والاتصالات ، والإدراك ، والسلوك ، وأزمة الصرع ، وما إلى ذلك المرتبطة بهذه الأمراض. (مورييل وآخرون ، 2014).

العاهه

مع مصطلح myelomeningocele نشير إلى واحد من أنواع السنسنة المشقوقة .

Spina bifida هو تشوه خلقي يصيب مختلف هياكل الحبل الشوكي والعمود الفقري ، وبالإضافة إلى التعديلات الأخرى ، يمكن أن يسبب شلل الأطراف أو الأطراف السفلية (منظمة الصحة العالمية ، 2012).

استنادًا إلى المناطق المصابة ، يمكننا التمييز بين أربعة أنواع من السنسنة المشقوقة: الخفية ، عيوب الأنبوب العصبي المغلقة ، السحايا السحائية والنخاع الشوكي النخاعي (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke، 2006).

على وجه التحديد ، يعتبر النخاع الشوكي ، المعروف أيضًا باسم السنسنة المشقوقة المفتوحة ، النوع الفرعي الأكثر شدة (Mayo Clinic، 2014).

على المستوى التشريحي ، يمكن ملاحظة كيفية تعرض القناة الشوكية أو فتحها على طول جزء أو عدة قطاعات فقاعية ، في الظهر الأوسط أو السفلي. بهذه الطريقة ، يبرز السحايا والحبل الشوكي في كيس على الظهر (Mayo Clinic، 2014).

نتيجة لذلك ، يمكن للأفراد الذين يعانون من تشخيص النخاع النخاعي أن يمثلوا مشاركة عصبية مهمة تتضمن أعراضًا مثل: ضعف العضلات و / أو شلل الأطراف السفلية ؛ التغيرات المعوية والتشنجات والتغيرات العظمية ، من بين أمور أخرى (مايو كلينيك ، 2014).

تكاثر الجسم الثفني

إن تأليف الجسم الكالسيوم هو نوع من الأمراض العصبية الخلقية التي تشير إلى الغياب الجزئي أو الكامل للهيكل الذي يربط نصفي الكرة المخية ، وكالس الجسم (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

يرتبط هذا النوع من الأمراض عادةً بحالات طبية أخرى مثل تشوهات Chiari ومتلازمة Angeleman ومتلازمة Dandy-Walker و schiecephaly و holoprosencephaly وما إلى ذلك. (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

تتباين النتائج السريرية لخلل الجسم الكالسيوم بشكل كبير بين المصابين ، على الرغم من أن بعض الخصائص الشائعة هي: العجز في العلاقة بين الأنماط المرئية ، والتخلف الفكري ، والنوبات أو التشنج (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2014).

انعدام التلافيف

Lissencephaly هو تشوه خلقي يشكل أيضًا جزءًا من مجموعة الاضطرابات الدماغية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012).

يتميز هذا المرض بغياب أو تطور جزئي للالتواءات الدماغية للقشرة الدماغية (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، 2012).

يقدم سطح الدماغ مظهرًا سلسًا بشكل غير طبيعي ويمكن أن يؤدي إلى تطور صغر الرأس ، وتغيرات الوجه ، والتخلف الحركي النفسي ، وتشنجات العضلات ، والنوبات ، إلخ. (المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، 2010).

التشنجات

تحدث نوبات التشنجات أو نوبات الصرع نتيجة لنشاط عصبي غير عادي ، أي أن النشاط المعتاد يتم تغييره مما يسبب نوبات أو فترات من السلوك والأحاسيس غير العادية ويمكن أن يؤدي في بعض الأحيان إلى فقدان الوعي (Mayo Clinic.، 2015 ).

يمكن لأعراض نوبات الصرع والهجمات أن تختلف اختلافًا كبيرًا تبعًا لمنطقة الدماغ التي تحدث فيها والشخص الذي يعاني (Mayo Clinic.، 2015).

بعض الخصائص السريرية للنوبات هي: التشوش المؤقت ، الهز غير المنضبط للأطراف ، فقدان الوعي و / أو الغياب الصرع (Mayo Clinic.، 2015).

تعد الحلقات بالإضافة إلى وضع خطر على الفرد المتأثر بخطر السقوط والغرق وحوادث المرور وما إلى ذلك عاملاً هامًا في تطور تلف الدماغ بسبب النشاط العصبي غير الطبيعي.

نقص تنسج المخيخ

نقص تنسج المخيخ هو علم أمراض عصبي يتميز بعدم وجود تطور كامل ووظيفي للمخيخ (نقص التنسج ، 2013).

المخيخ هو واحد من أكبر المناطق في نظامنا العصبي. على الرغم من أن الوظائف الحركية قد نسبت إليها تقليديا (تنسيق وتنفيذ الإجراءات الحركية ، والحفاظ على لون العضلات ، والتوازن ، وما إلى ذلك) ، فقد تم إبراز مشاركتها في مختلف العمليات المعرفية المعقدة في العقود الأخيرة.

في الآونة الأخيرة ، أظهرت دراسات مختلفة وجود علاقة قوية بين التشوهات الهيكلية والوظيفية للمخيخ واضطرابات نفسية مختلفة ، لا سيما الفصام (Chen et al. ، 2013 ؛ Fatemi et al. ، 2013) ، الاضطراب الثنائي القطب (Baldacara et al.، 2011؛ ليانغ وآخرون ، 2013) ، الاكتئاب ، اضطرابات القلق (Nakao et al. ، 2011 ؛ Schutter et al. ، 2012 ؛ Talati et al. ، 2013) ، اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD) (An et al. al.، 2013؛ Tomasi et al.، 2012؛ Wang et al.، 2013)، and autism (Marko et al.، 2015؛ Weigiel et al.، 2014).

نقص تنسج العصب البصري

نقص تنسج العصب البصري هو نوع آخر من الاضطرابات العصبية التي تؤثر على تطور الأعصاب البصرية. على وجه التحديد ، تكون الأعصاب البصرية أصغر من المتوقع بالنسبة للجنس والفئة العمرية للشخص المصاب (نقص تنسج ، 2013).

من بين العواقب الطبية التي يمكن استخلاصها من هذا المرض ، يمكننا تسليط الضوء على: تناقص الرؤية ، العمى الجزئي أو الكلي و / أو حركات العين غير الطبيعية (نقص تنسج ، 2013).

بالإضافة إلى التغيرات البصرية ، يرتبط نقص تنسج العصب البصري عادة بمضاعفات ثانوية أخرى مثل: العجز المعرفي ، متلازمة مورسييه ، الاضطرابات الحركية واللغوية ، العجز الهرموني ، من بين أمور أخرى (نقص تنسج ، 2013).

العجز الفكري والتعديلات الحركية

نتيجة لعملية colpocephaly ، قد يتسبب الأفراد المتضررين في تأخير معرفي للنضج العام ، أي أن تطوير قدراتهم في التفكير واللغة والذاكرة والتطبيق العملي ستكون أقل من المتوقع بالنسبة لفئتهم العمرية والمستوى التعليمي.

من ناحية أخرى ، من بين التعديلات المتعلقة بالكرة الحركية قد تكون تشنجات عضلية ، وتغيير لون العضلات ، من بين أعراض أخرى.

الأسباب

يحدث colpocephaly عندما يكون هناك نقص في سماكة أو النخاع في المناطق القذالية (Quenta Huayhua ، 2014).

على الرغم من أن سبب هذا التغيير غير معروف ، فإن الطفرات الوراثية ، واضطرابات الهجرة العصبية ، والتعرض للإشعاع و / أو استهلاك المواد السامة أو العدوى ، كأسباب مسببة محتملة ل colpocephaly (كوينتا هوايهوا ، 2014).

التشخيص

Colpocephaly هو نوع من تشوه الدماغ الذي يمكن تشخيصه قبل الولادة إذا كان من الممكن إثبات وجود تضخم في قرون القذالي من البطينين (غاري وآخرون ، 1992).

بعض التقنيات التشخيصية المستخدمة في هذا علم الأمراض هي: الموجات فوق الصوتية عن طريق الموجات فوق الصوتية ، الرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي المحوسب ، تصوير المخ الرئوية والبطين.

هل هناك علاج ل colpocephaly؟

لا يوجد حاليًا علاج محدد لمرض colpocephaly. لذلك ، فإن التدخلات تعتمد على درجة المشاركة والأعراض الثانوية لهذا المرض.

بشكل عام ، تهدف التدخلات إلى التحكم في نوبات الصرع والوقاية من الاضطرابات العضلية وإعادة تأهيل الوظيفة الحركية وإعادة التأهيل المعرفي (غاري وآخرون ، 1992).

قائمة المراجع

  1. Bartolomé، EL، Cottura، JC، Britos Frescia، R.، & Domínguez، E. (2013). Colpocephaly و agenesis الجزئي للكالسوم عديم الأعراض. القس نيورول ، 68-70. Esenwa، CC، & Leaf، DE (2013). Colpocephaly في البالغين. BMJ .
  2. Gary، MJ، Del Valle، GO، Izquierdo، L.، & Curet، LB (1992). Colpocephaly . تم الاسترجاع من Sonoworld: //www.sonoworld.com/fetus/page.aspx؟id=100.
  3. Landman، J.، Weitz، R.، Dulitzki، F.، Shuper، A.، Sirota، L.، Aloni، D.، and others. (1989). Colpocephaly الإشعاعية: تشوه خلقي أو نتيجة تلف في المخ وما حولها. الدماغ والتنمية ،، 11 (5).
  4. Nigro، MA، Wishnow، R.، & Maher، L. (1991). Colpocephaly في التوائم المتطابقة. الدماغ والتنمية ،، 13 (3).
  5. NIH. (2016). اضطرابات الرأس . تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
  6. NIH. (2015). Colpocephaly . تم الاسترجاع من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية.
  7. Pérez-Castrillón، JL، Dueñas-Laita، A.، Ruiz-Mambrilla، M.، Martín-Escudero، JC، & Herreros-Fernández، V. (2001). غياب الجسم الكالسومي ، colpocephaly والفصام. القس نيورول ، 33 (10) ، 995.
  8. كوينتا هوايهوا ، MG (2014). خلل في الدماغ. القس القس. ميد ، 46 واكسمان ، سان جرمان (2011). البطين والأغشية في الدماغ. في سان جرمان واكسمان ، التشريح العصبي (صفحة 149). المكسيك: ماكجرو هيل.